Le sindromi atassiche possono essere sconfitte solo dai progressi della ricerca medica e scientifica, che vanno sostenute in maniera forte e continuativa. Questo è l’obiettivo del patto etico e finanziario che unisce Aisa (Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche) e Fondazione Acaref Onlus. Un’alleanza nata per combattere le sindromi atassiche, un gruppo di malattie genetiche rare, progressive, invalidanti e incurabili del sistema nervoso centrale. Il principale sintomo è proprio l’atassia (dal greco ataxiā, disordine) che si manifesta sotto forma di gravi disordini del movimento e della parola, fino alla perdita di autonomia e infine della vita del paziente.

Gli enormi progressi scientifici nel campo della “correzione genetica” fanno sperare che il miglioramento di queste malattie possa diventare, in futuro, una realtà. Per questo motivo stanno finanziando un progetto di ricerca per l’Atassia Spinocerebellare di tipo I (SCA1), avviato nel 2016 presso il dipartimento di Scienze Chimiche e Farmaceutiche dell’Università, seguito dalla profesoressa Peggy Marconi e dalla dottoressa Francesca Salvatori e in stretta collaborazione con il team di neurologi dell’ospedale di Cona coordinato dalla professoressa Tugnoli.

“Questo progetto di ricerca – spiega Salvatori – prevede lo sviluppo di strategie di correzione genica per fermare la degenerazione delle cellule del cervelletto, – a causa di un gene mutato – che fa produrre a queste cellule una proteina tossica, causa della patologia. In questo modo si potrebbe bloccare la sintomatologia”.

“Grazie al sostegno dei donatori – aggiungono la prof.ssa Marconi e la dott.ssa Salvatori – è stato possibile dare un incentivo ulteriore alla ricerca, acquistando un contenitore criogenico per azoto liquido, necessario per criopreservare le cellule estratte dai prelievi dei tessuti cutanei di pazienti con SCA1. Questo prezioso contributo insieme all’indispensabile e generosa partecipazione dei pazienti che hanno aderito allo studio, ci sta permettendo di creare una “biobanca” di fibroblasti cutanei essenziali per studiare l’efficacia della correzione genica e per cercare di sviluppare una terapia personalizzata”.

Per Aisa e Fondazione A.c.a.re.f si tratta di un impegno quotidiano, per continuare a raccogliere fondi a sostegno di questa straordinaria task force.

“La tenacia e la determinazione dimostrate dalle ricercatrici Peggy Marconi e Francesca Salvatori in primis – spiega Silvio Sivieri, presidente della Fondazione Acaref– e la presenza di un’equipe multidisciplinare coinvolta in tale progetto – che vede la partecipazione di professori illustri quali la prof.ssa Tugnoli, il professor Basaglia, il dott. Buja e la prof.ssa Ferlini – favoriscono un approccio multidisciplinare che interessa non soltanto la neurologia, ma anche la genetica e la riabilitazione fisica. Le organizzazioni coinvolte continueranno a raccogliere fondi per sostenere tutti i diversi passaggi della ricerca, affinché queste devastanti malattie non possano averla vinta”.