In occasione della Giornata Mondiale dell’Amiloidosi, che si celebra il 26 ottobre, le Aziende Sanitarie ferraresi fanno il punto sulle attività di diagnosi, cura e ricerca dedicate a questa malattia rara e complessa. All’ospedale di Cona sono seguiti oltre 200 pazienti con amiloidosi da transtiretina (Ttr), attraverso un percorso multidisciplinare che coinvolge cardiologi, neurologi ed ematologi, con l’obiettivo di riconoscere precocemente la patologia e intervenire con trattamenti mirati.

L’amiloidosi è una malattia caratterizzata dall’accumulo anomalo di proteine nei tessuti, con possibili danni a cuore, reni, fegato, sistema nervoso e apparato gastrointestinale. Può essere associata a mutazioni genetiche, patologie ematologiche o processi legati all’invecchiamento. Tra le diverse forme, l’amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) può provocare danni progressivi ai nervi periferici e al cuore, con conseguenze importanti sulla qualità e sull’aspettativa di vita.

 A Ferrara il percorso coinvolge le Unità Operative di Cardiologia (diretta dal prof. Gabriele Guardigli) e Neurologia Provinciale (diretta dalla dottoressa Daniela Gragnaniello). Tra i professionisti impegnati figurano il dott. Matteo Serenelli, cardiologo, la dottoressa Anna Cantone, cardiologa, e il dott. Riccardo De Gennaro, neurologo. La collaborazione permette di integrare esami cardiologici, test genetici e indagini neurofisiologiche per identificare i primi segnali della malattia, anche nei portatori di mutazioni genetiche ancora privi di sintomi. Un contributo importante arriva dall’Unità Semplice Dipartimentale di Neurofisiologia Clinica, diretta dal dottor Jay Guido Capone, che utilizza esami specialistici per valutare il funzionamento del sistema nervoso autonomo e delle piccole fibre nervose.

La Cardiologia di Cona partecipa inoltre alla Riac (Rete Italiana dell’Amiloidosi Cardiaca) e ha contribuito alla stesura del primo Pdta (Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale) nazionale dedicato alla patologia. A livello locale è stata promossa una procedura interaziendale tra Azienda Ospedaliero-Universitaria e Azienda Usl di Ferrara per uniformare e facilitare il percorso dal sospetto diagnostico alla presa in carico del paziente.

All’ospedale di Cona sono disponibili test genetici rapidi, sequenziamento genico completo, esami neurofisiologici specialistici, ecocardiografia e tecniche avanzate di diagnostica per immagini. Una volta definita la diagnosi, i pazienti possono accedere a farmaci stabilizzatori della transtiretina e terapie di silenziamento genico, che agiscono sui meccanismi responsabili della malattia. Il Centro partecipa anche a studi clinici su nuovi trattamenti, compresi farmaci mirati ai meccanismi molecolari della patologia e anticorpi monoclonali studiati per favorire la rimozione dei depositi di amiloide. Per facilitare l’accesso alle cure è inoltre attivo un servizio di trasporto protetto per pazienti con disabilità, accompagnato da un supporto organizzativo per i trattamenti ospedalieri e ambulatoriali.

Ferrara partecipa alla rete dell’Emilia-Romagna dedicata all’amiloidosi, che ha come riferimento il Centro Amiloidosi di Bologna. Tra le iniziative figura Screen&Care, progetto di formazione rivolto agli specialisti per migliorare il riconoscimento dei sintomi iniziali, al quale partecipa anche la dottoressa Elisabetta Sette, neurologa, insieme al dottor De Gennaro.Nell’ambito dell’Attr Network, Serenelli e De Gennaro sono inoltre referenti locali del gruppo dedicato al monitoraggio dei portatori asintomatici di mutazioni genetiche. Gli altri gruppi regionali lavorano sulla definizione dei percorsi diagnostici cardiologici e neurologici, sulla gestione delle forme non ereditarie e sulla collaborazione con le associazioni dei pazienti, tra cui fAMY Onlus.

Secondo le stime l’amiloidosi ereditaria da transtiretina presenta un’incidenza globale di circa 9 casi per milione di abitanti all’anno, mentre in Italia si stimano circa 4.500 persone affette. Una parte significativa dei pazienti con forme ereditarie seguiti a Ferrara proviene anche dalle province di Ravenna, Forlì e Cesena, territori caratterizzati da una maggiore diffusione storica di alcune mutazioni del gene Ttr. La diagnosi precoce, l’integrazione tra diverse specialità e la disponibilità di terapie mirate rappresentano gli elementi centrali di un percorso finalizzato a rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita delle persone assistite.