Michele Rubini

Dopo aver individuato nel 2009  la prima variante genetica che è alla base delle labiopalatoschisi, chiamate anche “labbro leporino”, il gruppo di ricerca composto da scienziati dell’Università di Bonn in Germania e dal Consorzio Eurocran guidato dal prof. Michele Rubini, ricercatore in Genetica Medica del Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica dell’Università di Ferrara, ha confermato il risultato raggiunto dalla ricerca identificando buona parte del mosaico di fattori genetici che causano le schisi del labbro e del palato.

“Il labbro leporino – spiega il prof. Rubini – è un classico esempio di malattia genetica complessa, ed è chiaro da tempo che non è dovuto alla singola mutazione in un gene, quanto piuttosto da un insieme di alterazioni in diversi geni. Analizzando 650 famiglie con bambini affetti da labiopalatoschisi abbiamo portato a quattro l’identificazione dei geni che causano questa malformazione, coprendo il 55% della componente genetica alla base di questa malattia complessa. Si è quindi arrivati a riconoscere oltre metà dei geni coinvolti, un passo storico per questa malattia, le cui cause erano fino a poco tempo fa totalmente sconosciute”.

I risultati della ricerca, pubblicati questo mese su Nature Genetics, la più prestigiosa rivista di Genetica, costituiscono uno storico passo in avanti nella comprensione di questa malformazione congenita e nello sviluppo di nuove misure di prevenzione.

“Altri geni – conclude Rubini – sono in corso di studio e speriamo di poter completare entro l’anno la mappatura di tutti i geni coinvolti. Un obiettivo senza dubbio ambizioso, ma il cui conseguimento è favorito dalla decisione di unire le nostre forze a quelle del gruppo americano che finora ci è stato concorrente. Da quest’anno, quindi, lavoreremo nel contesto di un unico consorzio mondiale, finalizzato a mettere insieme tutti pezzi del puzzle che compongono le cause delle labiopalatoschisi, e ottenere così conoscenze da utilizzare per pianificare strategie di prevenzione”.

La prevenzione delle labiopalatoschisi è importante nei Paesi occidentali, ma lo è ancor di più nei Paesi in via di sviluppo, dove i bambini nati con labbro leporino difficilmente accedono a cure chirurgiche. In questi Paesi un forte aiuto è dato da Smile Train, una organizzazione umanitaria che da anni porta chirurghi pediatrici volontari nel sud del mondo a curare i bambini con labbro leporino, e che ha tra i principali promotori il Prof. Andrea Franchella, direttore del Dipartimento di Riproduzione ed Accrescimento dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant’Anna di Ferrara.

Proprio per promuovere la prevenzione delle labiopalatoschisi nei Paesi in via di sviluppo, il Prof. Franchella ed il Prof. Rubini hanno recentemente sviluppato un accordo di cooperazione e ricerca con Smile Train, nell’ottica che solo un dialogo diretto tra tutti gli operatori che si occupano di labiopalatoschisi, sia a livello di cure chirurgiche che a livello di ricerca genetica, possa trasformare le conoscenze scientifiche in risultati di effettiva prevenzione, e contribuire ad assicurare un viso regolare anche a i bambini nati in Paesi economicamente meno fortunati.