Il gruppo di ricerca del professor Pinotti

Studiare i meccanismi molecolari che stanno alla base della sindrome di Shwachman-Diamond, malattia oggi incurabile, per poter sviluppare una strategia terapeutica efficace. Questo l’obiettivo del progetto di Dario Balestra, ricercatore del Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie dell’Università di Ferrara nel gruppo coordinato dal professor Mirko Pinotti, che ha appena ottenuto un finanziamento da parte dell’Associazione Italiana Sindrome di Shwachman (Aiss).

La Sindrome di Shwachman-Diamond (Sds) è una patologia genetica per cui non esiste ad oggi una cura definitiva. Le terapie attualmente in uso, infatti, non agiscono sulle cause della malattia, ma riescono solo ad attenuarne i sintomi, come l’insufficienza pancreatica che causa un rallentamento della crescita, alterazioni ematologiche e ossee, come spiegato da Dario Balestra.

“La malattia è causata da mutazioni localizzate in un gene noto, chiamato Sbds – continua il ricercatore -. Grazie a questo studio potremo testare un metodo innovativo di intervento che prevede la correzione degli ‘errori’ genetici responsabili della malattia. I risultati del nostro studio potrebbero gettare le basi per lo sviluppo ulteriore di nuovi approcci terapeutici per tutte le persone che soffrono della Sindrome di Shwachman-Diamond”.