di Marcello Celeghini

Grazie alla collaborazione tra il Dipartimento di Scienze Chimiche e Farmaceutiche , del Reparto di Neurologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant’Anna e della Fondazione Acaref, sarà data una speranza concreta a tutti coloro che soffrono di Atassia Spinocerebellare di Tipo I di arrivare a una cura per la loro grave patologia.

L’Atassia Spinocerebelare di Tipo I (Sca1) è una malattia del sistema nervoso che toglie progressivamente mobilità e l’uso della parola nella persona che ne è affetta, fino a portare alla morte. È una sottospecie piuttosto rara di Atassia, nella maggioranza dei casi di carattere ereditaria, che si manifesta principalmente nell’età adulta ed è causata da una proteina anomala nel Dna che porta alla degenerazione delle cellule del cervelletto.

Per rendere curabile questa grave patologia, ormai da tempo, un team di ricerca, guidato dalle dottoresse Peggy Marconi e Francesca Salvatori, grazie al finanziamento messo a disposizione da Fondazione Acaref, sta cercando di mettere a punto una terapia etiologica rimuovendo, appunto, la causa della malattia all’origine. “Il nostro obiettivo è quello di riuscire ad intervenire nella sezione del dna dove è insita la proteina che causa la malattia- spiega la ricercatrice Peggy Marconi-. Siamo già a conoscenza dell’esatta collocazione di tale proteina nella doppia elica del dna. Il nostro lavoro sarà quello di riuscire a toglierla e andare a sostituirla con un’altra sana”.

Il progetto di ricerca ora è pronto a passare ad uno step successivo, ovvero quello di prelevare una piccola porzione di tessuto dai pazienti affetti dalla malattia per studiarne ulteriormente le caratteristiche. “Si tratta di un piccolissimo intervento indolore per il paziente che consisterà in un prelievo di una porzione di 4 millimetri di cute superficiale dal braccio- rivela la dottoressa Francesca Salvatori-. Da tale porzione di tessuto saranno estratti dei preparati cellulari (fibroblasti cutanei) che consentiranno una sperimentazione dal vivo di quanto finora fatto solo in vitro”.

Una speranza soprattutto per i pazienti più giovani affetti da Atassia Spinocerebellare che intravedono in questo modo un possibile freno al progredire della malattia se non, addirittura, una cura risolutiva. “Il nostro ringraziamento va ad Acaref che si prodiga attraverso i suoi giovani volontari per raccogliere fondi in nostro sostegno- sottolinea la direttrice del reparto di Nurologia, Valeria Tugnoli-. Va a loro il merito se un giorno, speriamo vicino, questa malattia potrà divenire curabile”.

“La Fondazione organizzerà presto altre raccolte fondi in modo da sostenere passo dopo passo il progredire del progetto di ricerca- assicura il presidente di Acaref, Giampiero Domenicali-. Bisogna fare presto, la malattia, dal momento in cui si manifesta, si impossessa velocemente del tempo e della vita delle persone”.