Paolo Pinton

Il professor Paolo Pinton del Dipartimento di morfologia, chirurgia e medicina sperimentale dell’Università di Ferrara, è stato selezionato come uno dei vincitori del bando di concorso 2015 promosso dalla Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare.

Sono cinque i progetti di ricerca finanziati in Emilia Romagna, che hanno ottenuto fondi per un totale di oltre 660.000 euro. Insieme a Pinton i vincitori sono Elisabetta Ciani e Roberto De Giorgio, rispettivamente del Dipartimento di scienze biomediche e neuromotorie e del Dipartimento di scienze mediche e chirurgiche dell’Università di Bologna, Serena Carra del Dipartimento di scienze biomediche, metaboliche e neuroscienze dell’Università di Modena e Reggio Emilia e Claudia Donnini del Dipartimento di scienze della vita dell’Università di Parma.

Il progetto di Paolo Pinton mira a sviluppare nuove strategie terapeutiche per le malformazioni cavernose cerebrali, anomalie vascolari nel sistema nervoso centrale caratterizzate da capillari sanguigni dilatati e fragili (caverne).

Il team Unife coordinato da Pinton, è composto da una ventina di ricercatori tra cui  Saverio Marchi che svolgerà un ruolo chiave nel condurre le ricerche finanziate da Telethon, indagando il ruolo dell’autofagia, processo fisiologico presente in tutte le cellule, che serve a degradare componenti cellulari danneggiate al fine di recuperare elementi utili nella patogenesi delle malformazioni cavernose cerebrali.

“Il nostro team sta ottenendo risultati molto incoraggianti in alcune forme genetiche di tale patologia – ci spiega Pinton – I nostri dati, ormai non più preliminari ed in corso di pubblicazione, indicano in maniera inequivocabile che l’autofagia è alterata in soggetti portatori di specifiche mutazioni. I nostri sforzi ora saranno diretti nell’individuazione delle vie di segnalazione da colpire con specifiche molecole terapeutiche allo scopo finale di produrre le basi per una terapia farmacologica mirata”.

Il “metodo Telethon”. Grazie a un rigoroso processo di valutazione, sono stati selezionati 33 progetti tra i 273 presentati da ricercatori provenienti da tutta Italia. I progetti finanziati mirano a indagare cause, meccanismi e possibili strategie terapeutiche per 49 diverse malattie genetiche rare. La valutazione dei progetti è affidata alla Commissione medico-scientifica, composta da 32 scienziati provenienti da diversi Paesi nel mondo che si avvalgono, a garanzia di una maggiore efficacia nella valutazione, anche di revisori esterni. Quest’anno i revisori coinvolti sono stati 305 provenienti da 24 diverse nazioni.

Complessivamente, nel 2014-2015 Telethon ha destinato alla ricerca 39,7 milioni di euro, 700mila in più rispetto all’anno scorso. Dalla sua fondazione, Telethon ha investito in ricerca oltre 420 milioni di euro, ha finanziato 2.532 progetti con 1.547 ricercatori coinvolti e 450 malattie studiate. Ad oggi grazie a Telethon sono state messe a punto terapie per alcune malattie rare prima considerate incurabili (Ada-Scid, leucodistrofia metacromatica e sindrome di Wiskott Aldrich).

I più recenti risultati. Quest’anno si aggiungono importanti novità nei passi avanti svolti dalla Fondazione.
A marzo 2015, infatti, un team internazionale di ricercatori guidati da Luigi Naldini, direttore dell’Istituto Telethon San Raffaele di Milano (TIGET), ha messo a punto una terapia genica che potrebbe offrire una cura definitiva per l’emofilia B e sempre al TIGET è stato avviato un protocollo di ricerca sperimentale di terapia genica per la talassemia beta, una grave malattia genetica caratterizzata da un’anemia cronica per la quale l’unico trattamento risolutivo è al momento il trapianto di midollo.