Sindrome di Lowe, nasce una speranza
Scoperto il meccanismo che danneggia i reni nella rara malattia genetica. La soddisfazione della presidente nazionale Anamaria Dinelli
In basso a sinistra De Matteis con il suo team
Formignana. Sono passati quasi due mesi dalla manifestazione di solidarietà “Una partita per la vita”, evento che a Formignana, ha permesso di raccogliere fondi da devolvere alla ricerca scientifica in favore di Aislo (associazione italiana sindrome di Lowe). Oggi come due mesi fa, Aislo va in gol grazie a un’altra grandiosa notizia; è stato infatti chiarito uno dei meccanismi che danneggia i reni nella sindrome di Lowe, rara malattia genetica che colpisce anche occhi e cervello e che in Italia conta fino ad oggi 35/40 casi (uno di questi, Stefano, vive a Formignana con la sua famiglia).
A raggiungere questi importanti risultati, descritti sulle pagine della rivista ”Embo Journal”, è stato il team guidato da Antonella De Matteis dell’istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli. La ricercatrice Telethon, nonché membro del comitato scientifico dell’associazione, descrive in maniera orgogliosa gli ultimi importanti risultati.
“La sindrome di Lowe è chiamata anche Ocrl (OculoCerebroRenale) – apre la De Matteis – colpisce il sesso maschile e si manifesta fin dalla nascita con cataratta congenita e grave ipotonia, ritardo psicomotorio, disturbi del comportamento, problemi renali. Proprio l’insufficienza renale – prosegue la ricercatrice – è il sintomo che mette più a rischio la vita dei pazienti affetti da questa malattia, per la quale al momento non esiste una cura risolutiva. I reni di questi bambini non sono in grado di recuperare e trattenere sostanze importanti, e ciò provoca una serie di problemi a cascata. Studiando cellule renali – conclude la De Matteis – abbiamo identificato uno dei meccanismi attraverso cui il difetto del gene responsabile della sindrome di Lowe causa il malfunzionamento di queste cellule ed anche una possibile via per correggere questo malfunzionamento nelle cellule”.
Questa scoperta, di rilevanza internazionale, apre le porte a una possibile terapia farmacologica per contrastare il danno renale. “Una notizia favolosa – commenta Annamaria Dinelli, presidente nazionale di Aislo e mamma di Stefano – un grande passo avanti che ci permette di guardare con più serenità nel futuro dei nostri ragazzi. Finanziare la ricerca scientifica – conclude la presidente – è sempre stato uno degli obiettivi principali dell’associazione e questa scoperta mette in risalto l’importanza del lavoro dei ricercatori e il valore delle iniziative che di volta in volta l’associazione propone”.
