Tresignana
2 Novembre 2011
Scoperto il meccanismo che danneggia i reni nella rara malattia genetica. La soddisfazione della presidente nazionale Anamaria Dinelli

Sindrome di Lowe, nasce una speranza

di Redazione | 2 min

Leggi anche

X Martiri rende pubblico il suo business plan

“Prendiamo atto della scelta dell’amministrazione nel scegliere un soggetto diverso e ringraziamo per la possibilità dataci di presentare il nostro piano triennale”. La X Martiri Asd commenta l'affidamento della Nuova Spal

Spal, ripartenza argentina tra entusiasmo e… scongiuri

Dalla doppietta di Juan Ignacio Molina alla cordata dell’imprenditore Juan Martin Molinari. La nuova Spal, o meglio dire – per ora – l’Ars et Labor Ferrara riparte dall’Argentina, terra che richiama inevitabilmente Oscar Massei, e dalla bandiera Mirco Antenucci. La notizia della scelta operata dal sindaco Fabbri e dall’assessore Carità ha però diviso i tifosi sui social

Truffa dell’asfalto. Tre assoluzioni e una condanna

Tre assoluzioni e una condanna. È quanto ha deciso - in primo grado - la giudice Rosalba Cornacchia del tribunale di Ferrara per le quattro persone finite alla sbarra perché, secondo l'accusa iniziale, tra il 26 e il 28 ottobre 2021, avevano approfittato dei lavori di asfaltatura che la Provincia di Ferrara gli aveva affidato in appalto, per truffare 6.397 all'ente

Abbandonano tre figli piccoli in auto per giocare alle slot

Nella serata del 5 luglio, durante un servizio straordinario di controllo del territorio, i carabinieri delle stazioni di Baura e Porotto, operanti in sinergia, hanno trovato tre bambini, di 4, 6 e 7 anni, chiusi da soli all'interno di un'auto parcheggiata in via Modena

Incendio nella villa del “muretto crollato” di via Coperta

Paura nel pomeriggio nel giardino di una villa in via Coperta, a Ferrara, dove un incendio ha interessato una porzione dell’area verde privata. A bruciare sono stati erba e stoppie su un lato del giardino, con le fiamme che si sono propagate anche ad alcuni pannelli nei pressi di una piattaforma in cemento

In basso a sinistra De Matteis con il suo team

Formignana. Sono passati quasi due mesi dalla manifestazione di solidarietà “Una partita per la vita”, evento che a Formignana,  ha permesso di raccogliere fondi da devolvere alla ricerca scientifica in favore di Aislo (associazione italiana sindrome di Lowe). Oggi come due mesi fa, Aislo va in gol grazie a un’altra grandiosa notizia; è stato infatti chiarito uno dei meccanismi che danneggia i reni nella sindrome di Lowe, rara malattia genetica che colpisce anche occhi e cervello e che in Italia conta fino ad oggi 35/40 casi (uno di questi, Stefano, vive a Formignana con la sua famiglia).

A raggiungere questi importanti risultati, descritti sulle pagine della rivista ”Embo Journal”, è  stato il team guidato da Antonella De Matteis dell’istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli. La ricercatrice Telethon, nonché membro del comitato scientifico dell’associazione, descrive in maniera orgogliosa gli ultimi importanti risultati.

“La sindrome di Lowe è chiamata anche Ocrl (OculoCerebroRenale) – apre la De Matteis – colpisce il sesso maschile e si manifesta fin dalla nascita con cataratta congenita e grave ipotonia, ritardo psicomotorio, disturbi del comportamento, problemi renali. Proprio l’insufficienza renale – prosegue la ricercatrice – è il sintomo che mette più a rischio la vita dei pazienti affetti da questa malattia, per la quale al momento non esiste una cura risolutiva. I reni di questi bambini non sono in grado di recuperare e trattenere sostanze importanti, e ciò provoca una serie di problemi a cascata. Studiando cellule renali – conclude la De Matteis – abbiamo identificato uno dei meccanismi attraverso cui il difetto del gene responsabile della sindrome di Lowe causa il malfunzionamento di queste cellule ed anche una possibile via per correggere questo malfunzionamento nelle cellule”.

Questa scoperta, di rilevanza internazionale, apre le porte a una possibile terapia farmacologica per contrastare il danno renale. “Una notizia favolosa – commenta Annamaria Dinelli, presidente nazionale di Aislo e mamma di Stefano – un grande passo avanti che ci permette di guardare con più serenità nel futuro dei nostri ragazzi. Finanziare la ricerca scientifica – conclude la presidente – è sempre stato uno degli obiettivi principali dell’associazione e questa scoperta mette in risalto l’importanza del lavoro dei ricercatori e il valore delle iniziative che di volta in volta l’associazione propone”.

Grazie per aver letto questo articolo...

Da 20 anni Estense.com offre una informazione indipendente ai suoi lettori e non ha mai accettato fondi pubblici per non pesare nemmeno un centesimo sulle spalle della collettività. Il lavoro che svolgiamo ha un costo economico non indifferente e la pubblicità dei privati non sempre è sufficiente.
Per questo chiediamo a chi quotidianamente ci legge e, speriamo, ci apprezza di darci un piccolo contributo in base alle proprie possibilità. Anche un piccolo sostegno, moltiplicato per le decine di migliaia di ferraresi che ci leggono ogni giorno, può diventare fondamentale.

 

OPPURE se preferisci non usare PayPal ma un normale bonifico bancario (anche periodico) puoi intestarlo a:

Scoop Media Edit
IBAN: IT06D0538713004000000035119 (Banca BPER)
Causale: Donazione per Estense.com