In occasione della Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica, che si svolge ogni anno l’8 settembre, le Aziende Sanitarie ferraresi ricordano l’importanza della diagnosi precoce e della gestione multidisciplinare della Fibrosi Cistica (Fc), una malattia genetica complessa che colpisce principalmente l’apparato respiratorio e digerente, con un coinvolgimento multisistemico.

La Fibrosi Cistica è una condizione che determina un aumento della densità delle secrezioni in numerosi organi, rendendo fondamentale un approccio integrato e tempestivo. Sebbene la diagnosi sia tradizionalmente posta in età pediatrica, le diagnosi in età adulta non sono più rare.

Il Ruolo cruciale dello Screening Neonatale in Emilia-Romagna

La Regione Emilia-Romagna garantisce la tutela della salute dei neonati attraverso un programma di screening neonatale metabolico completo e obbligatorio per tutti i nuovi nati, che include la Fibrosi Cistica. Questo processo prevede il prelievo obbligatorio di poche gocce di sangue per tutti i neonati fra il secondo e il terzo giorno di vita ed i campioni sono inviati al Centro di Riferimento di Bologna, riconosciuto come hub regionale per l’analisi. Anche presso il Punto Nascita ed il Reparto di Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale dell’Ospedale di Cona si attuano tali screening a tutti i nuovi nati.

In caso di risultati dubbi o che indichino una potenziale patologia, i neonati vengono prontamente indirizzati al centro specialistico di Cesena dedicato alla fibrosi cistica per ulteriori approfondimenti e la gestione clinica. Questo approccio coordinato a livello regionale assicura l’identificazione e l’intervento tempestivo, fondamentali per migliorare l’impatto sulla salute futura del bambino.

La Gestione Multisistemica e l’Importanza dell’Approccio Multidisciplinare

I pazienti affetti da Fibrosi Cistica richiedono una gestione clinica in team multidisciplinare anche dopo il passaggio all’età adulta, presso i centri di riferimento. In ambito gastroenterologico, i pazienti con Fc presentano molto frequentemente malattie del pancreas esocrino con conseguente insufficienza pancreatica, pancreatiti acute e pancreatite cronica; meno frequente il coinvolgimento della parte endocrina con la comparsa di diabete. Nel tubo digerente, la Fc può causare la disidratazione del lume intestinale con manifestazioni occlusive; sono  frequenti la  malattia da reflusso gastroesofageo e le alterazioni della motilità.  Altri organi coinvolti includono il fegato la colecisti le vie biliari. È compito dei gastroenterologi, all’interno dei team multidisciplinari, farsi carico di tutte queste manifestazioni, programmando controlli periodici al fine di prevenire complicanze e intervenendo in caso di urgenze.