I difetti congeniti rappresentano una vasta e diversificata serie di anomalie nello sviluppo dell’organismo che si verificano durante il concepimento o la gravidanza, portando ad alterazioni del normale sviluppo corporeo o nella funzione degli organi. Essi costituiscono la principale causa di mortalità e morbilità prima e immediatamente dopo la nascita e sono la causa principale di ricoveri ospedalieri “cronici” in età pediatrica. Si stima che l’incidenza sia approssimativamente del 2-3% nella popolazione generale, e nell’80-90% dei casi si verificano in coppie che non presentano fattori di rischio specifici.

La Giornata mondiale dei Difetti Congeniti (4 marzo) mira a ridurre il peso dei difetti congeniti sulla salute pubblica e a migliorare la qualità della vita delle persone affette da queste condizioni e delle loro famiglie. Questa giornata offre un’opportunità per conoscere le cause dei difetti congeniti, influenzate da una combinazione di fattori genetici, ambientali e comportamentali e promuove inoltre l’importanza della consulenza genetica per le famiglie a rischio e dell’accesso a servizi di assistenza sanitaria adeguati per la diagnosi e il trattamento precoce dei difetti congeniti.

L’Unità Operativa di Ostetricia Ginecologia (diretta dal professor Pantaleo Greco) dell’Azienda Opedaliero-Universitaria di Ferrara offre un approccio completo nell’ambito dell’Ambulatorio Gravidanze a Rischio, che comprende diverse fasi critiche nel percorso di cura delle pazienti. Questo percorso inizia con la diagnosi dei difetti congeniti fetali, utilizzando sia metodiche invasive che non invasive, e prosegue fino alla scelta terapeutica appropriata. Un elemento chiave di questo approccio è un’analisi attenta della storia clinica personale e familiare delle pazienti, insieme alla ricerca dei fattori di rischio. Il processo consente di identificare le pazienti che potrebbero beneficiare di un’ecografia morfologica precoce, anticipando i canonici tempi dell’ecografia di screening (solitamente intorno al quinto mese di gravidanza), consentendo così una diagnosi anticipata. La tempestività infatti risulta cruciale, consentendo interventi terapeutici o decisioni informate più precoci nel percorso di cura della gravidanza.

Il team della Clinica Ostetrica del S. Anna offre un supporto completo alle coppie che si trovano di fronte alla difficile scelta di interrompere una gravidanza a causa di malformazioni congenite fetali estremamente gravi o di proseguirla nonostante le sfide. In conformità con la Legge 194/78 che regola l’interruzione volontaria di gravidanza, nel caso di gravidanze oltre i 90 giorni, l’interruzione può essere effettuata quando la gravidanza o il parto comportano un grave pericolo per la vita della donna, o quando sono accertati processi patologici che mettono a rischio grave la sua salute fisica o mentale, inclusi rilevanti anomalie o malformazioni del feto.

Nel caso in cui l’interruzione sia la decisione presa, il personale medico/ostetrico gestisce il ricovero e la procedura farmacologica o chirurgica, assicurandosi di eseguire tutti gli esami diagnostici pertinenti (genetici e anatomopatologici) per migliorare il percorso diagnostico e assistenziale nelle future gravidanze.

Se la donna decide di portare comunque avanti la gravidanza, esiste un percorso all’interno dell’Ambulatorio di Gravidanze a Rischio, che con approccio multidisciplinare coinvolge neonatologi, chirurghi pediatrici e genetisti. Questi professionisti si ritrovano settimanalmente in un incontro multidisciplinare chiamato Fetal Board per discutere dei casi collegialmente e decidere il percorso assistenziale più appropriato.

Il lavoro di squadra con i professionisti dell’Unità Operativa di Chirurgia Pediatrica, Neonatologia e Genetica Medica è fondamentale nella pianificazione peripartum e nel trattamento postpartum, assicurando una gestione completa e accurata delle complicazioni e delle necessità del neonato affetto da malformazioni congenite.

Pertanto, riconoscere precocemente queste anomalie durante la gravidanza è di primaria importanza per poter garantire la migliore assistenza possibile alle madri e ai neonati affetti, oltre a facilitare l’implementazione di misure preventive e terapeutiche.