Francesco Zorzato e Susan Treves

Uno studio condotto dall’Università di Ferrara in collaborazione con l’Ospedale Universitario di Basilea (Svizzera) e con l’Università di Chieti ha per la prima volta dimostrato che, in linea di principio, esistono possibili vie di trattamento farmacologico per un gruppo di malattie dell’apparato muscolare assai invalidante e oggi ancora incurabile.

Si tratta di una famiglia di malattie genetiche rare che portano a debolezza muscolare di braccia e gambe, con conseguenti serie difficoltà di movimento, e di altri muscoli del corpo come quelli della masticazione, per cui le persone devono essere alimentate artificialmente tramite l’impiego di un sondino.

Le ricercatrici e i ricercatori hanno dimostrato in modelli sperimentali preliminari che esistono delle molecole capaci di ripristinare la forza della contrazione muscolare.

“Alla base di questa famiglia di malattie vi è un ‘guasto’ nella produzione di una proteina presente nei muscoli. Le bambine e i bambini portatori di una specifica mutazione presentano questo guasto e sono colpiti da malattie muscolari congenite”, spiega Francesco Zorzato, professore del Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie e principal investigator dello studio.

“I risultati della ricerca hanno portato a individuare una molecola in grado di correggere il guasto nei meccanismi che regolano la produzione della proteina e di promuovere la forza sviluppata dai muscoli”, aggiunge Susan Treves, ricercatrice del Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie, tra le autrici dello studio.

I risultati sono preliminari, ma rappresentano una speranza che diventerà più concreta con “lo studio di modelli animali e arrivando a trial clinici”, conclude Zorzato.