Dallo scorso anno c’è una ricercatrice, Francesca Salvatori, che nei laboratori dell’Università di Ferrara, insieme a un team di giovani ricercatori, sta lavorando a un importante progetto di ricerca per riuscire finalmente a sconfiggere l’atassia.

Si tratta di una malattia genetica rara e incurabile, che toglie gradualmente ai malati la possibilità di muoversi, parlare e respirare e che colpisce persone come Matteo, un giovane ragazzo ferrarese, che fino a pochi anni fa partecipava a campionati di pattinaggio corsa, ora barcolla e fatica a camminare, il suo destino è quello di rimanere costretto a letto.

Per queste persone una speranza potrebbe arrivare proprio da Ferrara, ma le difficoltà per raccogliere i fondi e far continuare la ricerca ci sono.

“La nostra è una Fondazione piccola ma coraggiosa – spiega il presidente Giampiero Domenicali – e in questi anni ci siamo impegnati molto, insieme ad Aisa Ferrara (Associazione Italiana per le sindromi atassiche), per finanziare il progetto di ricerca che è partito lo scorso settembre, in collaborazione con l’Università di Ferrara. Si tratta di una linea di ricerca davvero promettente e il nostro obiettivo è finanziarla in maniera continuativa, perché il peggior nemico della ricerca scientifica è proprio la sospensione per assenza di fondi”.

“Ma fare ricerca ha dei costi e per questo facciamo un appello a tutti perché ci aiutino a raccogliere i 40mila euro necessari per sostenere il lavoro di Francesca Salvatori e del suo team anche quest’anno – spiega Domenicali -. Non siamo soliti fare appelli espliciti, ma ci rendiamo conto che l’atassia è una sindrome che pochi conoscono e vorremmo, invece, che in molti comprendessero la sua gravità e l’importanza della nostra buona causa. Basta davvero pochissimo, pochi euro a testa per dare una speranza concreta agli atassici”.

Al progetto, in questo anno, hanno lavorato anche giovanissimi ricercatori, dottorandi e studenti universitari che hanno dato il loro contributo alla ricerca, tanto che il progetto sull’atassia sta facendo scuola, suscitando interesse delle nuove generazioni di ricercatori.

Ecco i racconti dei giovani ricercatori che stanno lavorando su questa importante ricerca.

Elena Chiampan, 24 anni. “Il progetto in corso prevede come fine quello di sviluppare strategie terapeutiche efficaci per sconfiggere la malattia. In particolare, sto lavorando su una di queste, che prevede la correzione del difetto genetico che causa la SCA1 direttamente all’interno delle cellule, in modo che le cellule malate smettano di produrre la proteina mutata e tossica ed inizino a produrre quella sana con conseguente blocco o rallentamento dei sintomi. Il mio compito attualmente consiste nel verificare che la correzione della mutazione che causa la malattia avvenga con successo in cellule della pelle, chiamati fibroblasti, isolati da persone sane, per passare poi alle cellule di pazienti SCA1. Sapere che i miei studi possono aiutare a salvare in futuro delle vite mi stimola ogni giorno”.

Martina Mietto, 21 anni. “Mi sono laureata lo scorso luglio in Scienze Biologiche con 110 e lode con una tesi dal titolo “Sistema CRISPR/Cas9 nel gene editing: test di screening in vitro di sgRNA”. Durante il mio tirocinio nel laboratorio della prof.ssa Marconi ho prodotto e successivamente testato in vitro delle molecole in grado di riconoscere uno specifico gene, in questo caso il gene dell’atassina 1 che causa la SCA1, e determinarne il silenziamento, cioè il blocco. In questo modo il gene non è più in grado di produrre la proteina e, nel caso della atassina mutata, ne ferma gli effetti tossici”.

Cecilia Zocca, 22 anni. “Sono una studentessa del terzo anno di scienze biologiche, Ho concluso il 4 agosto il tirocinio presso il laboratorio della professoressa Peggy Marconi affiancata dalla ricercatrice Francesca Salvatori. Durante il mio tirocinio ho lavorato sulla produzione di vettori in grado di veicolare le molecole necessarie per bloccare il gene dell’atassina nelle cellule. La veicolazione delle molecole necessarie per effettuare la terapia genica di una malattia è molto importante. I vettori utilizzati devono fare in modo che tali molecole entrino effettivamente nelle cellule giuste e non devono causare effetti collaterali”.

Giacomo Govoni, 22 anni. “Mi sono appena laureato in Scienze Biologiche con 110 e lode sui metodi per la valutazione del silenziamento genico. All’interno del laboratorio il mio compito è stato quello di valutare la diminuzione dell’espressione del gene ATXN1 e, quindi, il suo silenziamento, in seguito all’introduzione delle molecole testate dalla mia collega Martina in linee cellulari di origine epiteliale. In alcuni casi abbiamo ottenuto una soppressione della proteina atassina pari e persino superiore al 50%, dimostrando che siamo sulla strada giusta. Spero che le nostre ricerche continuino e trovino la cura”.