di Simone Brunelli

Foto di gruppo di un precedente convegno internazionale

Apprendimento di eventuali terapie e farmaci al fine di ottenere una migliore qualità di vita sia per i ragazzi che per le loro famiglie; tentativo di sensibilizzare la conoscenza del mondo sociale e scientifico relativo alle malattie genetiche e all’handicap; sviluppo di una cooperazione tra operatori del settore e associazioni di volontariato per promuovere obiettivi comuni.
Di questi temi, e non solo, si è discusso in occasione del 10° incontro di Aislo (Associazione Italiana Sindrome di Lowe Onlus), tenuto sabato 14 e domenica 15 maggio presso il consorzio Mario Negri Sud di Santa Maria Imbaro (Chieti).
L’annuale incontro dell’associazione, che ha sede a Formignana (paese dove risiede la presidente Annamaria Dinelli, madre di Stefano, uno dei ragazzi colpiti dalla sindrome) ha visto la partecipazione da tutta Italia

di circa 50 persone tra famiglie, soci e medici.
“Aislo – apre la Dinelli – nasce grazie alla volontà di alcuni tenaci genitori che non si sono arresi davanti alla realtà di un figlio disabile. Purtroppo siamo un’associazione piccola in Italia e questo ci pone di fronte a grandi problematiche di tipo sociali, sanitarie e legali. La sindrome di Lowe – prosegue la presidente -, appartiene alla lista delle 109 malattie rare (in Italia i casi riconosciuti sono circa 40) che ancora non sono riconosciute dallo Stato Italiano. Stiamo lottando per il suo rapido inserimento nell’Elenco Ufficiale delle malattie rare in modo da avere più considerazione a livello di ricerca e s

oprattutto più diritti, non regali”.
La sindrome di Lowe si chiama anche sindrome Oculo-Cerebro-Renale di Lowe (Ocrl) in quanto colpisce questi tre organi. A oggi, la massima durata di vita è di 35-40 anni.
All’interno dell’associazione è presente un comitato scientifico, composto dalla ricercatrice Telethon dott.ssa Antonella De Matteis (Napoli), dalla genetista dott.ssa Marisella Addis (Cagliari), dal nefrologo dott. Francesco Emma (Roma), dall’oculista prof.ssa Luisa Pinello (Padova), dall’endocrinologo dott. Federico Baronio (Bologna) e dal neuropsichiatra infantile dott. Mario Loi (Cagliari), i quali, all’interno dell’incontro hanno portato il loro contributo medico-scientifico e hanno illustrato lo stato attuale della malattia.

Il comitato scientifico

“Stiamo portando avanti un progetto di ricerca – commenta la De Matteis – che ha l’obiettivo di identificare possibili farmaci in grado di curare il problema renale, principale causa di decesso per questi ragazzi. Oggi non esiste farmaco in grado di curare la sindrome, anche se tuttavia, molti dei sintomi possono essere trattati efficacemente attraverso l’assunzione di determinati medicinali, con interventi chirurgici, terapie fisiche e programmi educativi speciali”.
La sindrome di Lowe è stata inoltre oggetto di discussione di una lezione universitaria presso il corso di laurea in scienze motorie (facoltà di Medicina e chirurgia di Ferrara), all’interno del ciclo di incontri con l’associazionismo locale. Il tema della lezione verteva riguardo le malattie rare e l’importanza dell’attività motoria; lo sport come veicolo per l’integrazione. “A 9 anni dalla fondazione di Aislo – sorride la Dinelli – sono molte le attività svolte, mirate a realizzare gli scopi dell’associazione (dal finanziare la ricerca scientifica, alla divulgazione e alla conoscenza della malattia). In particolare, nella provincia di Ferrara, ho riscontrato molto interesse da parte dei cittadini – prosegue la presidente – che hanno sostenuto la nostra causa con molta umanità: da serate di cabaret a partite della solidarietà, da cene a mercatini fino ad arrivare alla vendita di alcuni nostri gadget”.
“Il volontariato significa anche questo – chiude la Dinelli -: aiutare chi soffre più di noi ad integrarsi nel tessuto civile. La vita, a questi ragazzi, ha già fatto lo sgambetto; aiutiamoli a rialzarsi e capiremo che la felicità sta in un sorriso, in un piccolo gesto”.