La professoressa Alessandra Ferlini

La prestigiosa rivista internazionale Journal of Clinical Investigation, che occupa il 10° posto nel ranking delle migliori riviste scientifiche a livello mondiale, ha pubblicato un articolo collaborativo europeo coordinato dalla Genetica Medica di Ferrara. Il lavoro ha anche avuto uno showstopper editoriale, vista l’importanza dei risultati.

In collaborazione con l’Imperial College di Londra, il gruppo Unife ha infatti scoperto una mutazione genetica rara responsabile di una gravissima aritmia ereditaria e dell’indebolimento dei muscoli scheletrici, sintomi tipici delle distrofie muscolari dei cingoli.

La mutazione di una parte del gene POPDC-1 pare essere coinvolta in funzioni cellulari ad oggi mai descritte in queste patologie cardiomuscolari. Il gene si occupa di codificare una famiglia di proteine importanti perché regolano la struttura e le funzioni dei muscoli cardiaci e scheletrici, ma le sue mutazioni non erano finora mai state associate a malattie muscolari o cardiache nell’uomo.

Secondo i ricercatori tale mutazione appena scoperta pare essere di tipo ereditario, non essendo stata osservata in altri pazienti che presentavano sintomi simili a quelli rilevati in una famiglia di quattro componenti nei quali invece tale ‘variante’ genetica era presente.

I ricercatori hanno così riprodotto la mutazione in modelli murini (ovvero nei topi) e nel pesce zebra, osservando patologie molto simili a quelle osservate nei quattro pazienti (aritmie cardiache e indebolimento dei muscoli scheletrici).

“Si tratta di un risultato davvero importante per le malattie rare genetiche – dice la professoressa Alessandra Ferlini che ha coordinato la ricerca – e che ci aiuterà a capire meglio e forse a curare anche patologie molto frequenti e pericolose come le aritmie, per le quali una diagnosi precoce ed una terapia appropriata sono salvavita per i pazienti. È bello che questo articolo, che sottolinea ancora una volta la eccellenza della nostra Università nella cura, prevenzione e ricerca delle malattie rare e che è stato sostenuto da un progetto della Comunità Europea da noi coordinato, il BIO-NMD, esca nei giorni della Maratona Telethon, a dimostrare la eccellenza della ricerca italiana”.