“I geni e l’infarto. Uno studio internazionale del genoma umano identifica fattori di rischio ereditari per l’infarto del miocardio”. E’ questo il titolo del sesto appuntamento dei Caffè delle Scienze che si terrà oggi alle 18.30 alla Caffetteria Castello con il prof. Francesco Bernardi, ordinario di Biochimica e Direttore del Dipartimento di Biochimica e Biologia Molecolare di Unife.
La Ricerca Unife torna nei bar della nostra città per raccontarsi e lasciarsi interrogare, per consentire ai cittadini di scoprire gli studi e le scoperte, ma anche la fatica, gli entusiasmi, le difficoltà del mestiere del ricercatore. Sono tutto questo i ‘Caffè delle Scienze’, iniziativa del gruppo “Stamina”, la rete di ricercatori dell’Università di Ferrara che si occupa di cellule staminali coordinata dal prof. Michele Simonato della Sezione di Farmacologia di Unife, arrivati quest’anno alla quarta edizione, con una media di presenze sempre altissima .
Come afferma il prof. Simonato, “si tratta di presentazioni in forma divulgativa dell’attività di ricerca in corso nel nostro Ateneo, tenute dagli stessi ricercatori in un ambiente rilassato, informale, divertente: quello dei bar della città. Al termine della relazione, viene dato spazio ad un dibattito. Oltre ai bar, che gentilmente forniscono gli spazi ed un piccolo buffet, all’iniziativa aderisce il Conservatorio ‘G. Frescobaldi’, che cura uno splendido accompagnamento musicale”.
Esistono geni coinvolti nell’insorgenza dell’infarto prima dei 50 anni d’età? Questo tema è stato al centro dello studio pubblicato sulla rivista scientifica Nature Genetics che ha coinvolto 67 laboratori e circa 200 ricercatori consorziati nel Myocardial Infarction Genetics Consortium e che ha visto la partecipazione dell’Università di Ferrara con iniziative di ricerca di notevole importanza internazionale.
Il lavoro ha studiato con una tecnologia avanzatissima 2.500.000 polimorfismi, cioè le variazioni ereditarie nel genoma, un numero strabiliante che copre l’intero genoma umano. E’ stato studiato il DNA di pazienti con infarto, in totale circa 20.000 uomini e donne sotto i 50 anni d’età, provenienti dagli Stati Uniti, dalla Finlandia, dalla Svezia, dalla Spagna e dall’ Italia.
Una serie di indagini ha identificato prima, e confermato successivamente, le aree cromosomiche coinvolte nell’insorgenza dell’infarto miocardico prima dei 50 anni. Nove geni hanno superato questo filtro molto rigoroso e contengono variazioni che possono diventare fattori di rischio per l’infarto. Lo studio ha evidenziato come queste variazioni genetiche comportino comunque un rischio modesto di infarto giovanile, pari a circa il 20% in più della popolazione di controllo.
Di notevole interesse è che le osservazioni riportate in questo lavoro sono in accordo con un modello di insorgenza della malattia che prevede numerosi e modesti fattori di rischio genetico congiunti a fattori ambientali che vanno dal fumo, all’alimentazione, alla sedentarietà, e che hanno un peso e un’incidenza maggiore. L’identificazione di questi geni e il loro studio dettagliato apriranno prospettive di terapia e prevenzione ‘mirate’ a geni prima sconosciuti.
La conferenza vedrà l’accompagnamento musicale del Conservatorio di Ferrara con il duo jazz composto da Jacopo Salieri (pianoforte) e Fausto Negrelli (batteria).
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